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非侵襲的出生前検査とは？

妊娠中は、赤ちゃんに関する疑問がたくさんあります。出生前検査は、これらの質問のいくつかに答えることができます。非侵襲的出生前検査（NIPT）は、赤ちゃんがダウン症候群などの特定の遺伝的状態のリスクがあるかどうかを知ることができます.あなたの子供がこれらの状態のいずれかを持っているかどうかを確実に伝えることはできません.このため、一部の医療専門家は、NIPT ではなく、非侵襲的出生前スクリーニング (NIPS) という用語を使用することを好みます。
NIPT の結果が陽性で、お子様が特定の遺伝的状態にあることを確認したい場合は、診断テストに進む必要があります。一部の親は、赤ちゃんが生まれる前にできるだけ多くの情報を求めています。他の人はしません。 NIPT テストの利点と制限を理解することは、必要かどうかを判断するのに役立ちます。
NIPTはどのように行われますか？

私たちは皆、DNA と、DNA が人間や他の生物の遺伝情報をどのように運ぶかについて聞いたことがあるでしょう。 DNA がすべての人間の細胞の一部であることはご存知かもしれません。 DNAの小さな断片も血液中を循環しています。これらのビットは、セルフリー DNA または cfDNA と呼ばれます。妊娠中の血液には、無細胞胎児 DNA (cffDNA) と呼ばれる赤ちゃんの DNA の一部も含まれています。
科学者は血液のサンプルを採取し、その中の DNA を調べて、特定の遺伝的状態を検出することができます。 NIPT は簡単な血液検査で構成されているため、あなたや赤ちゃんにリスクはありません。

NIPT は何を教えてくれますか?

NIPT は、トリソミーのスクリーニングに最も一般的に使用されます。正常な染色体はペアになっています。子供が特定の染色体の 3 つのコピーを持っている場合、その状態はトリソミーとして分類されます。
新生児の最も一般的なトリソミーは、ダウン症候群またはトリソミー 21 です。NIPT は通常、パトー症候群 (トリソミー 13) およびエドワード症候群 (トリソミー 18) と同様に、それをチェックします。また、性染色体の特定の異常をチェックすることもできます。

NIPT は、ダウン症候群 (99%) と 18 トリソミー (97%) に対してかなり正確です。 13 トリソミーの場合は精度が低くなります (87%)。すべての場合において、診断テストによって確認されない限り、結果は確実であると見なされるべきではありません。
非侵襲的な出生前検査は、染色体異常の出生前診断における最新の開発です。これは、母体の血液が自由な胎児の遺伝物質を循環しているという医学的発見に基づく革新的な検査であり、現在では最も一般的な染色体異常や症候群を分離してスクリーニングすることができます。

この検査は、妊娠10週目から母親の血液を採取するだけで実施され、サンプルを受け取ってから5日以内に結果が送信されます。

プロセスは簡単で、100% 安全で、結果の精度が高いです。

NIPT は、トリソミーのスクリーニングよりも微小欠失のスクリーニングの精度が低くなります。微小欠失検査では、偽陽性率が高くなります。このため、多くの親は、これらのテストが提供されていても、オプトアウトします。
NIPTは赤ちゃんの性別も表示します。この情報を知りたくない場合は、医師に知らせる必要があります。

スクリーニングや検査手順は、お子様に健康上の問題がないことを保証するものではありません。 NIPT は、赤ちゃんに影響を与える可能性のある多くの状態をスクリーニングしません。医師は、他の利用可能な検査やスクリーニング手順についてアドバイスします

NIPTを受けるべき人

非侵襲的な出生前検査は、少なくとも妊娠 10 週以降のすべての母親が利用できます。誰もそれを受ける義務はありません。特定の遺伝性疾患のリスクが高い母親は、検査に関心を持つ可能性があります。また、誤報率も低くなります。
35 歳以上の女性、すでにトリソミーの子供がいる場合、または別のスクリーニング検査で陽性の結果が得られた女性は、リスクが高いと見なされます

特定の状況では、NIPT が母親にうまく機能しない場合があります。 NIPT は、母親の血液中を循環するすべての無細胞 DNA を検査することによって機能します。ほとんどの DNA は母親由来です。そのうち、赤ちゃんからのものはわずか10%から20%です。このため、NIPT の結果は、特定の染色体を含む DNA のごくわずかな増加に基づいています。母体の多くの状態が、正確な検査結果の取得を妨げる可能性があります
NIPT は、次のような母親には信頼できない可能性があります

体格指数が30以上であること
彼女はドナー卵で妊娠した子供を抱えています
彼女は提供された精子と卵子で妊娠した子供を抱えています
特定の血液希釈剤を服用する
彼らは多胎妊娠しています
NIPT で決定的な結果が得られない場合は、診断テストを選択して、赤ちゃんに遺伝的状態があるかどうかを判断するか、他の手順を引き継ぐことができます。

NIPT後の次のステップ

NIPT から肯定的な結果を得ることは不安になる可能性があります。遺伝カウンセラーは、結果を理解するのに役立ちます。 NIPT の結果は、診断テストによって確認されない限り、信頼できるとは見なされないことに注意してください。さらなる検査を決定する必要はありませんが、スクリーニング検査のみに基づいて重要な決定を下すべきではありません